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Jueves, 30 Abril 2020

AGUDIZACIÓN EN PACIENTE CON TROMBOCITEMIA ESENCIAL

Escrito por Raquel Madera Pajín | Alejandro Vega Junco | Pedro J. Espinosa Prados

Figura 1. Extensión de sangre periférica, teñida con panóptico rápido, de una paciente de 92 años con trombocitemia esencial (TE) JAK2 positiva, diagnosticada en 2008 con un score en el Sistema Dinámico Internacional de Puntaje Pronóstico de 5 (alto riesgo).

La paciente acude al Servicio de Urgencias con un cuadro clínico de cansancio, mareos, fatiga y dolor abdominal. En la analítica destaca la presencia de anemia normocítica normocrómica, con trombopenia, leucocitosis neutrofílica y un aumento significativo de los valores de LDH (Hemoglobina: 8,5 g/dL, VCM: 88,8 fL, HCM: 26,3 pg, Plaquetas: 34.000/mm3, Leucocitos: 103.300/mm3, Neutrófilos: 71.160/mm3, LDH: 855 UI/L). Al estudiar el frotis sanguíneo se observaron neutrófilos displásicos con alteraciones de segmentación e hipodesgranulación; 61% de blastos de tamaño mediano, con un núcleo que puede presentar un nucleolo poco evidente y a veces configuración arriñonada, con citoplasma moderado-escaso, sin bastones de Auer y mieloperoxidasa positiva en 2-3% de los blastos. Además, se observaba anisopoiquilocitosis marcada y anisocromía.
Estos hallazgos orientaron el diagnóstico de la paciente a una leucemia aguda no linfoblástica secundaria de la TE. Se inició tratamiento con azacitidina. Tras tres ciclos, se decidió suspender el tratamiento tras confirmarse la progresión de la enfermedad, al ser refractaria al mismo. La paciente rechaza continuar con tratamiento quimioterápico, y se decide iniciar tratamiento paliativo.
La TE es una neoplasia mieloproliferativa crónica que principalmente involucra la estirpe megacariocítica. El diagnóstico de la TE exige el cumplimiento de los siguientes criterios1-4:

  • Trombocitosis (≥450x109/L) en sangre periférica.
  • Biopsia de médula ósea muestra con predominio de megacariocitos maduros, de tamaño grande e hiperlobulados.
  • No cumplir los criterios de la OMS para otras neoplasias mieloproliferativas (leucemia mieloide crónica, mielofibrosis primaria, policitemia vera, síndrome mielodisplásico u otra neoplasia mieloide).
  • Presentar mutaciones que involucran a Janus kinasa 2 (JAK2), calreticulina (CALR) o al oncogén del virus de la leucemia mieloproliferativa (MPL).
La media de edad en el diagnóstico es de 68 años, con un ratio M:F de 0,8:1, siendo más destacado en mujeres menores de 60 años5.

El tratamiento de la TE está dirigido para evitar eventos trombóticos y a disminuir el recuento de plaquetas. Además, el tratamiento se adapta a cada perfil de riesgo del paciente, dónde estos últimos se estratifican como de alto o bajo riesgo dependiendo de su edad y su historial de trombosis6.

La tasa de progresión de la TE a leucemia mieloide aguda (LAM) es menos de un 1% tras 5-10 años del diagnóstico, y de aproximadamente el 2% a los 20 años. En los factores de riesgo que influyen en que una TE se transforme en una LAM se incluyen antecedentes de trombosis y trombocitosis extrema1.

Las tasas de mortalidad son aproximadamente del 3% a los 5 años, 5% a los 10 años, y del 25 % a los 15 años del diagnóstico. Dentro de los factores de riesgo, se incluyen la edad avanzada, leucocitosis mayores de 11x109/L, hemoglobinas menores de 12 g/dL, y antecedentes de trombosis1.

BIBLIGRAFÍA

  1. Chung-Che C, Ohgami RS. Precision molecular pathology of myeloid neoplasms. 2018. 428 p.
  2. Besses C, Cervantes F. Neoplasias mieloproliferativas crónicas Filadelfia negativas. GEMFIN. 2016. 99p.
  3. Swerdlow SH, Campo E, Lee Harris N, Jaffe ES, Pileri SA, Stein H, et al. WHO Classification of tumours of haematopoietic and lymphoid tissues. International Agency for Research on Cancer; 2017. 588 p.
  4. Wiernik PH, Goldman JM, Dutcher JP, Kyle RA. Neoplastic Diseases of the Blood. 2013. 1410 p.
  5. Srour SA, Devesa SS, Morton LM, Check D, Curtis RE, Linet MS, et al. Incidence and patient survival of myeloproliferative neoplasms and myelodysplastic/myeloproliferative neoplasms in the United States, 2001-2012. Br J Haematol. 2017;174(3):382–96.
  6. Tefferi A, Barbui T. Polycythemia vera and essential thrombocythemia: 2015 update on diagnosis, risk-stratification and management. Am J Hematol. 2015;90(2):163-73.

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